康复案例
我院神经内科三病房收治一例疑诊克雅氏病(CJD)患者
杨XX，女，72岁，因“记忆力下降、反应迟钝1月，加重伴肢体活动障碍1周”入院；既往史： 1年内患者逐渐消瘦，体重下降约17Kg。个人史及家族史：无特殊。入院查体: 查体: T 36.5℃ R 20次/分 P 70次/分 BP 164/74mmHg，一般情况稍欠佳，心肺腹查体未见明显异常。双下肢腹股沟淋巴结肿大，左侧可扪及4枚约0.5cmX0.5cm大小的淋巴结，右侧可扪及3枚约1cmX1cm大小的淋巴结，质软，与周围组织无黏连，活动可。NS:神清，语利，近记忆力下降、计算力100-7=？定向力正常。右侧腭弓上抬差，可见1cmX1cm增生物，余颅神经未发现明显异常。四肢肌力检查欠合作，可见自主活动，四肢肌张力增高，触碰时出现肢体阵挛，未引出病理征。
主要辅助检查：脑脊液常规、生化、墨汁染色未见明显异常。血常规、凝血功能未见明显异常。肿瘤标志物。甲状腺功能、免疫五项、乙肝两对半、传染病全套、脑脊液格兰染色、抗酸染色未见明显异常。肝肾功、血脂、血糖未见明显异常。电解质回示：K3.1mmol/l，余未见明显异常。心电图回示：T波改变。胸部+腹部CT回示：1.右上下肺结节状低密度影；2.右上下肺纤维灶形成；3.双侧支气管炎改变；4.右侧胸膜增厚黏连；5.胰腺结构显示不清；6.肠腔积气，结构紊乱。盆腔CT未见明显异常
患者头颅MRI（2015.12.23）回示：双侧额颞顶枕皮质异常信号：考虑克雅氏病可能。
克雅氏病（CJD）是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。人类朊病毒疾病的发生有以下3种形成：散发性（或自发性）、遗传性（家族性）或获得性（例如医源性和变异性），其中散发性CJD（sCJD）是最常见的人类朊病毒疾病，约占比例85%。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。CJD的特征包括：潜伏期变化不定；致命性进行性衰弱的神经系统综合征；中枢神经系统的海绵状水肿改变（空泡），以及胶质细胞增生和神经元减少。
此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮层为主的海绵样变性和朊病毒的出现。也就是神经细胞表面上的一种正常蛋白质PrP的突变体，也叫做普里朊或蛋白质侵染因子，在进入人类脑内后可以保持静止状态长达15年，可一旦朊病毒受到刺激了，疾病便会发作，并在短短的12到18个月内导致死亡。目前全球发现的不到200例的变异型克雅氏病病例大部分都是青年人(平均死亡年龄为28岁)。多种哺乳动物都有由于普里朊引起的疾病，在牛为“疯牛病”，在羊为羊痒病，在鹿为慢性萎缩症。这些疾病对脑组织结构的影响都是致命的和不可医治的。预后极差，已知病例无一例外均告死亡。
增强未见强化：
MRI检查是一种重要的诊断工具，sCJD在MRI上的特征性表现，最容易在弥散加成像（DWI）时看到，其对sCJD的诊断敏感性和特异性分别为92%和95%，在sCJD中，皮质环是最常见的MRI表现，ADC图像显示在DWI高信号区域的限制性扩散。
患者影像学表现主要以皮层损害为主，DWI明显：
所有类型CJD的治疗主要是对症治疗，因为迄今还没有发现确定有疗效的制剂。
该患者入院后，根据进行性痴呆、肌阵挛体征、锥体外系表现，辅查中MRI（DWI）示皮层广泛受损，呈“花边征”，ADC值下降，我科高度怀疑为CJD，和我院影像科讨论后，再次和贵州医科大神经内科研究克雅氏病的教授及贵州医科大影像科神经影像学教授进行探讨，也疑诊为sCJD，同时完善相关检查如长程脑电图，联系贵州省疾控中心，准备再次复查脑脊液，将标本送至北京进行生物标志物的检测，但遗憾的是，患者家属拒绝进一步检查并自请出院，我科已将检验科留存的脑脊液标本送至省疾控中心检测，期待结果进一步支持诊断。
通过这个病例，我们在临床中若发现中年以上的患者有进行性智能减退，进展迅速，通常在发病后数周或数月内发展为痴呆、无动性缄默或去皮层强直，伴肌阵挛、精神症状等，排除相关引起痴呆的其它疾病，需高度怀疑CJD，进一步做脑电图、脑脊液、血清学等的检查、当然脑活检能明确诊断，可发现海绵状态和PrPsc。
（神经内科三病房 撰稿）
