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市二医（金阳医院）举办“2026年金阳检验论坛暨出生缺陷防控AI技术应用巡讲会”（贵阳站）
为进一步提升产前筛查与产前诊断业务能力，推动区域内出生缺陷防控领域学术交流与业务协同，9月19日，由市二医（金阳医院）产前诊断中心主办的“2026年金阳检验论坛暨出生缺陷防控AI技术应用巡讲会”（贵阳站）顺利召开。本次会议邀请国内多家知名医疗机构专家作专题授课，省内多家医疗机构产前诊断相关专业技术人员参会交流学习。
会议上午专场由市二医（金阳医院）检验科主任、产前诊断中心主任袁军与贵黔国际总医院产前诊断中心主任李成仁共同主持。袁军主任为大会致开幕词。
上午专场，重庆市妇幼保健院蒋燕教授首先以《AI赋能下的遗传咨询痛点及应对初探》为题，立足临床实际，剖析人工智能背景下遗传咨询工作面临的现实难点，分享可行应对策略，为遗传咨询临床实践及AI模型建设提供新思路。广西医科大学附属第二医院桂宝恒教授带来《OGM在出生缺陷防控中的应用进展》报告，围绕技术基础、临床案例、科研方向系统阐述 OGM 检测技术在出生缺陷防控领域的应用价值。中山大学附属第一医院林少宾教授作《遗传病基因检测结果的谨慎解读与咨询》专题分享，结合典型临床案例，讲解基因检测结果对临床诊断及遗传咨询决策的指导意义。贵州省出生缺陷救助试点项目特聘专家吴忠琴教授围绕《单基因遗传病携带者筛查的意义及临床应用》展开授课，解读携带者筛查对于生育风险评估的重要作用，展望技术未来发展方向。
下午专场由市二医（金阳医院）主管技师方云主持，授课内容聚焦常见遗传性疾病与基因检测技术实践，打通检验科、超声科与临床科室业务衔接。市二医（金阳医院）检验科分子遗传组组长、产前诊断中心秘书、副主任技师罗力讲解《脊髓性肌萎缩症基因检测及其应用》，指出基因检测是该病确诊的核心手段，并介绍科室荧光定量PCR、NGS二代测序两类检测技术的临床应用。检验科主管技师罗咏钰分享《脆性X综合征的检测与应用》，结合真实临床病例，提出检测结果存疑时，应回归临床信息挖掘诊断关键线索。检验科宫茂源博士带来《猫叫综合征的产前筛查与诊断》，提出多平台检测结果不一致时，可通过样本复核、数据重分析等方式助力明确诊断。产科主治医师刘佳慧作《超声软指标的临床咨询与处理》分享，提出针对孤立性超声软指标，应做好动态随访，完善配套检查，切实保障母婴安全。检验科杨瀚林博士讲授《三代测序在地中海贫血防控中的临床应用》，依托三代测序长读长技术优势，讲解该技术如何弥补传统 PCR、二代测序存在的漏诊、误判短板。贵州省人民医院主管技师卓召振分享《产前全外显子组测序分析心得体会》，介绍该技术在出生缺陷领域的应用价值，解读产前测序报告出具规范原则。
会议还设置专题研讨交流环节，参会专家围绕热点议题充分研讨，互学互鉴，为临床工作开展与学科建设拓展新思路。
下一步，医院将持续做强产前筛查诊断平台建设，深化区域学术交流协作，加快前沿技术临床转化落地，全面提升出生缺陷综合防控能力，守牢母婴健康安全防线。
